מטרת החוקרים היתה לבחון אטקסיה ספסטית אוטוזומלית רצסיבית של מחלת Charlevoix-Saguenayי(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) במודל עכבר. ב-ARSACS, חומרה וגיל ההופעה משתנים מאוד, מה שמפריע למדידה אובייקטיבית ולחיזוי התקדמות קלינית.
עוד בעניין דומה
עיבוי של שכבת סיבי עצב הרשתית אופייני למטופלי ARSACS, כפי שהוערכו על ידי טומוגרפיה קוהרנטית אופטית, בעוד שממצאי הדמיית תהודה מגנטית מוחית קונבנציונלית כוללים שינויים supratentorial ו-infratentorial.
כיוון שמחקרי הדמיה אורכיים בחולי ARSACS אינם זמינים כדי להגדיר שינויים אלה כסמנים ביולוגיים של התקדמות המחלה, החוקרים ביקשו לטפל בבעיה זו במודל העכבר של ARSACS.
לאחרונה, פורסמו בכתב העת Annals of Neurology, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך ARSACS במודל עכבר. החוקרים ביצעו OCT אורכי של הרשתית ו-MRI מוח במודל העכבר Sacs-/- ARSACS, לצד הערכת מוטוריקה וקואורדינציה. כמו כן, החוקרים בחנו את תפקוד הראייה והמנגנונים המולקולריים שבבסיס RNFL מעובה על ידי היסטולוגיה ואימונופלואורסצנטיות.
תוצאות המחקר הדגימו שעיבוי RNFL על ידי OCT עולה בהדרגה בשלבים המוקדמים של הפתולוגיה במודל העכבר Sacs-/−, המשקף את התקדמות הפגיעה המוטורית, ומאוחר יותר מגיע לפלאטו כאשר הידלדלות של הקורפוס קלוסום האחורי מתגלה על ידי MRI.
מבחינה מכאנית, נמצא כי עיבוי RNFL קשור להצטברות חריגה של נוירופילמנט H שאינו מזורחן וחלבון חומצי גליאלי. כמו כן, נחשפו סימנים קלים של פתולוגיית מיאלין עם חביון מוגבר של פוטנציאלים מעוררים חזותיים, ושינויים בהפעלת הרשתית על ידי אלקטרורטינוגרפיה פוטופית.
החוקרים הסיקו כי ממצאי המחקר מראים גם עיבוי RNFL וגם שינויים ב-MRI, שעשויים לייצג סמנים ביולוגיים של התקדמות המחלה במודל העכבר Sacs-/-. נתוני המחקר אוספים ידע אינסטרומנטלי למחקרים קליניים, עם פוטנציאל לייעול הטיפול.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות