האם קיים דפוס אלקטרו-קליני ייחודי באפילפסיה הקשורה ל-SYN1?

כיום קיימים נתונים מעטים על המאפיינים האלקטרו-קליניים של אפילפסיה הקשורים לשינויים פתוגניים של SYN1. לאחרונה, פורסמו בכתב העת Annals of Neurology, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך מאפיינים קליניים ו-EEG - electro-encephalographic - בחולים עם אפילפסיה ווריאנטים של SYN1, במטרה לזהות דפוס אלקטרו-קליני ייחודי.

המחקר בוצע במתכונת של מחקר רטרוספקטיבי, רב מרכזי. החוקרים ביצעו איסוף וסקירה של נתונים הקשורים לאפילפסיה, דמוגרפיה וגנטיקה של 19 חולים גברים עם וריאנטים של SYN1.

באופן ספציפי נותחו נתוני EEG עבור כל החולים, ונתונים אלקטרו-קליניים מעשרה  התקפים אפילפטיים בחמישה חולים, באמצעות הקלטות ניטור וידאו EEG ממושכות.

פרמטרים של קישוריות תפקודית ב- EEG וספקטרום התדירות של עשרה חולים מעל גיל 12 שנים חושבו והשוו לאלה של 56 מקרי ביקורת תואמים גיל ומין.

תוצאות המחקר הדגימו שהמאפיינים האלקטרו-קליניים העיקריים של אפילפסיה בחולים עם SYN1 היו (1) רקע EEG וארגון תקינים בעיקר; (2) הפרעות אינטריקטליות הן לעתים קרובות נדירות או אינן נראות לעין ב-EEG;י(3) ליותר מ-60% מהחולים היו התקפי רפלקס (מגע עורי עם מים ועשיית צרכים הם הטריגרים העיקריים) מבודדים או קשורים להתקפים ספונטניים; (4) הסמיולוגיה האלקטרו-קלינית של ההתקפים היתה בעיקר טמפורלית או טמפרו-אינסולו/פריסילביאנית עם מרכיב אוטונומי בולט; ו-(5) ה-EEG האיקטלי הראה פעילות תטא/דלתא קצבית אופיינית ששולטת באזורים טמפרו-פריסילביאניים בתחילת רוב ההתקפים.

בהשוואה בין חולים עם SYN1 לנבדקים בריאים, נראה מעבר לתדרים נמוכים בספקטרום ההספק של EEG אינטריקטלי וקישוריות מוגברת בשני האזורים הטמפורליים.

החוקרים הסיקו כי תסמונת אפילפסיה מובהקת מופיעה בחולים עם SYN1, עם דפוס קליני ו-EEG אופייני למדי המצביע על מעורבות טמפרו-אינסולרית דומיננטית.

מקור:

Moya Quiros, V., Adham, A., Convers, P., Lesca, G., Mauguiere, F., Soulier, H., Arzimanoglou, A., Bayat, A., Braakman, H., Camdessanche, J.-P., Casenave, P., Chaton, L., Chaix, Y., Chochoi, M., Depienne, C., Desportes, V., De Ridder, J., Dinkelacker, V., Gardella, E., Kluger, G.J., Jung, J., Lemesle Martin, M., Mancardi, M.M., Mueller, M., Poulat, A.-L., Platzer, K., Roubertie, A., Stokman, M.F., Vulto-van Silfhout, A.T., Wiegand, G. and Mazzola, L. (2025), Electro-Clinical Features and Functional Connectivity Analysis in SYN1-Related Epilepsy. Ann Neurol, 97: 34-50. https://doi.org/10.1002/ana.27063

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה